Aparentemente, casi todo el mundo sabe a lo que se hace referencia cuando se habla del Síndrome de Down. Sin embargo, ¿sabemos realmente qué es el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down es la causa más frecuente de retraso mental; se trata de una alteración cromosómica, caracterizada por un exceso de material genético. Con el término síndrome se quiere destacar que las personas afectadas presentan un conjunto de síntomas diversos: cognitivos (bajo nivel intelectual), fisonómicos (ojos almendrados, nariz pequeña con una gran depresión en el tabique nasal, forma anormal de las orejas, etc.), médicos (por ejemplo, cardiopatías), entre otros.
El Síndrome de Down fue descrito por primera vez en 1866 por el Dr. John Langdon Down, que es a quien se debe su nombre, aunque hasta 1959 no se conocía su causa. En ese año, el doctor Jerome Lejuene descubrió que las personas con Síndrome de Down tenían material genético extra, la mayoría de las veces un cromosoma 21 de más, de ahí que también se denomine trisomía del par 21. El exceso de material genético origina un desequilibrio en distintos sistemas biológicos. Como cada cromosoma está implicado en el desarrollo de varios órganos, la alteración de uno de ellos afectará a varias funciones. Esto explica la diversidad de síntomas y características de las personas con Síndrome de Down.
Actualmente, el Síndrome de Down no tiene cura. Sin embargo, si, desde los primeros momentos de vida, estos niños/as reciben una atención adecuada, que abarque todos los aspectos relacionados con el desarrollo de las capacidades de cada uno/a de ellos/as (aspectos cognitivos, psicomotrices, afectivos, educativos, sociales), se lograrán grandes mejoras en su bienestar, calidad de vida y en sus posibilidades para desenvolverse en la vida con autonomía. Esto es así porque el desarrollo cerebral no depende únicamente de factores genéticos, sino que también influyen los estímulos ambientales.
Pese a lo que se pueda creer, no hay dos personas con Síndrome de Down iguales. Cada una tiene su propia personalidad, sus sentimientos, capacidades y, en ellas, se manifiestan de forma diferente las características de este síndrome:
1. Inteligencia: El Síndrome de Down ha ido asociado, tradicionalmente, a un nivel intelectual muy bajo, con retraso mental profundo o grave. Sin embargo, casi todas las personas afectadas presentan un retraso mental de leve a moderado. Una minoría tiene un retraso mental profundo y el resto tiene una capacidad intelectual límite. Las personas con Síndrome de Down logran mejores resultados en las tareas que implican la inteligencia concreta que en las que hay que utilizar la inteligencia abstracta; por ello, las diferencias con otras de su edad empiezan a ser notables durante la adolescencia, que es cuando se pasa a la etapa de pensamiento formal abstracto. En cualquier caso, el nivel intelectual que pueden alcanzar varía de unas personas y otras, dependiendo, en gran medida, de los programas de estimulación de atención temprana y educativos a los que han acudido desde la primera infancia.
2. Memoria. Los problemas de memoria del Síndrome de Down se refieren, tanto a la capacidad para guardar la información (memoria a corto plazo), como para almacenarla y recuperarla (memoria a largo plazo). En ocasiones, pueden realizar tareas que no pueden explicar o describir, hecho que apunta a problemas en la memoria explícita o declarativa. Su memoria visual es mayor que la auditiva. La falta de un entrenamiento adecuado puede dificultar el desarrollo de estrategias para orientarse en el tiempo y en el espacio. Sin embargo, tienen bien desarrollada la memoria operativa y procedimental, lo que les permite llevar a cabo tareas secuenciales, es decir que siguen un orden; hasta que no terminan una, no empiezan la siguiente.
3. Percepción. Los bebés y niños/as con Síndrome de Down procesan mejor la información visual que la auditiva; perciben mejor lo que ven que lo que oyen. Su umbral de respuesta general es más elevado que el del resto de la población, incluido el umbral para el dolor. Por lo que necesitan estímulos de mayor intensidad y duración para que puedan reaccionar ante ellos. Así, en ocasiones, la falta de respuesta ante las interpelaciones de otra persona se debe a que no se ha percibido la petición, más que a una distracción.
4. Atención. Las alteraciones de determinados mecanismos cerebrales explican las dificultades a la hora de mantener la atención durante mucho tiempo en la misma tarea u objeto. Las personas con Síndrome de Down se distraen con facilidad ante los estímulos diversos y novedosos. Parecen más sensibles a las influencias externas que predominan sobre la actividad interna, reflexiva y ejecutora. La capacidad de los mecanismos de autoinhibición es menor.
5. Lenguaje.
El lenguaje es una tarea que implica combinar las intenciones comunicativas, el contenido semántico, la pragmática, la selección del léxico, la morfosintaxis y la regulación de la fluidez del discurso, es decir, la velocidad (Rondal, 2009).
La etapa pre-lingüística consta de un factor muy importante de trabajo en el niño con síndrome de Down, ya que estos niños, manifiestan dificultades en habilidades para la comunicación no-verbal, que son fundamentales para la adquisición del lenguaje (Jiménez, 2014). En esta etapa los bebés se comunican por gestos, expresiones faciales o incluso movimientos corporales. (Rondal, 2009).
Los bebés con Síndrome de Down “muestran patrones de atención y habituación a los sonidos hablados que difieren de los bebés con desarrollo normal, procesando ciertos tipos de información auditiva, en especial los estímulos complejos, más lentamente que el resto de los niños de igual edad cronológica o de igual edad mental” (Jiménez, 2014). El balbuceo de estos niños sigue el curso secuencial típico, es vocálico, indiscriminado, reduplicado y variado, no obstante, presenta un retraso en la repetición y en el balbuceo interactivo.
Los niños con desarrollo normal de la misma edad presentan más contacto ocular con la madre que los niños con Síndrome de Down, por lo que, muestran un retraso en la maduración del sistema neurovisual, y retrasa el desarrollo de la comprensión y de la producción verbal. (Jiménez, 2014).
La sonrisa social de estos bebés manifiesta los mismos movimientos expresivos que los bebés con desarrollo normal. En cuanto a las diferencias de estos niños, se encuentran la secuencia y duración media de las sonrisas. Jiménez (2014) afirma que: “podría deberse tanto aun retraso emocional como a que la hipotonía muscular afecte negativamente a los órganos implicados en la sonrisa”.
Los sujetos con síndrome de Down no alcanzan el mismo nivel en todas las áreas del lenguaje, esto supone una asincronía de las habilidades del lenguaje, es decir, algunas van más adelantadas que otras. Están mejor por lo general en la comprensión del lenguaje (habilidades del lenguaje receptivo) que en convertir sus pensamientos e ideas en palabras (habilidades del lenguaje expresivo). Sin embargo, puede haber también otros patrones de puntos fuertes y débiles.
Los niños con síndrome de Down entienden por lo general el lenguaje mejor de lo que lo expresan; aunque puedan tener problemas de procesamiento auditivo y muchas otras dificultades que interfieren en la comprensión del lenguaje, habitualmente muestran mucha mayor dificultad en la expresión del lenguaje oral. Frecuentemente presentan dificultad para secuenciar las palabras que expresan una idea o para pedir que se les aclare algo que se les ha dicho y no lo entienden. Esto origina lo que se ha llamado “la brecha entre comprensión y expresión”. Por ejemplo, un niño con síndrome de Down de seis años que tiene habilidades de lenguaje receptivo o comprensivo que corresponden a un niño sin síndrome de Down de cuatro años, puede tener habilidades expresivas propias de un niño de dos o tres años. Esta grieta supone un problema ya que aquellos que no los conocen puede asumir erróneamente que sabe menos de lo que en realidad conoce, por el hecho de que muestre dificultades para responder verbalmente a las preguntas.
Una consecuencia del retraso en el lenguaje expresivo del niño con síndrome de Down, es que probablemente tendrá una más corta longitud media de enunciados (LME) que los demás niños. Esto significa que, como media, sus frases y enunciados contendrán menos palabras. Por ejemplo, a la edad de cuatro años, los niños con desarrollo ordinario tienen una longitud media del enunciado (LME) de 4,5 palabras mientras que los niños con síndrome de Down la tienen de 1,5 palabras. Para los 6 años y medio, la LME en los niños con síndrome de Down es 3,5 palabras. Aunque esto puede suponer un problema en la escuela en relación con su aprendizaje académico, no tiene por qué serlo en la vida diaria. La mayor parte del tiempo se utilizan con frases cortas, además, la estimulación ambiental y la intervención del lenguaje marcan la diferencia.
Un aspecto del lenguaje que con frecuencia muestra una relativa fuerza en los niños con síndrome de Down es la pragmática, o utilización social del lenguaje. Los bebés y niños pequeños son sociales e interactivos. La pragmática abarca habilidades como son la utilización apropiada de los saludos sociales y la comprensión de las reglas no escritas de la conversación (por ejemplo, generalmente no todos hablan a la vez, sino que respetan su turno). Con práctica y experiencia, los niños con síndrome de Down lo hacen bien en este aspecto del lenguaje.
Los niños aprenden también, por lo general, a formular mensajes apropiados a las personas que les escuchan. Por ejemplo, aprenden a dirigirse a su maestro usando un vocabulario y estructura sintáctica distintos a los que usaría con su primo de dos años. La mayoría son hábiles en los aspectos no verbales de la pragmática; por ejemplo, los gestos y expresiones faciales que ayudan a la gente a entender sus mensajes. Otras áreas de la pragmática, como el hacer preguntas, pedir que se les aclare algo y mantenerse en un tema concreto, les resultan más difíciles. Es esencial trabajar en las habilidades de la comunicación social, porque eso va a contribuir grandemente a su integración en la comunidad.
Alrededor de los 7 años en los niños con síndrome de Down se observan enunciados de 3-4 palabras, pero para llegar a longitudes medias del orden de tres morfemas habrá que esperar hasta alrededor de los 10 años. A partir de los 10-11 años, los enunciados producidos, en muchos casos, contienen 5 o 6 morfemas (Rondal, 2006, 2009).
Rondal, J. A., & Comblain, A. (1996). Language in adults with Down Syndrome. Down Syndrome Research and Practise, 4(1), 3-14.
Rondal, J.A. (2000). El lenguaje en el síndrome de Down: perspectivas actuales. En Rondal, J.; Perera, J. y Nadel, L. (Coords.), Síndrome de Down: Revisión de los últimos conocimientos (211- 218). Madrid: Espasa-Calpe.
Rondal, J.A. (2006). Dificultades del lenguaje en el síndrome de Down: Perspectiva a lo largo de la vida y principios de intervención. Revista Síndrome de Down, 23,120-128.